A perda auditiva genética, também conhecida como surdez hereditária, é uma condição que pode impactar a capacidade auditiva de uma pessoa desde o nascimento. Este tipo de perda auditiva é causada por mutações genéticas transmitidas de geração em geração, e pode se manifestar de diferentes maneiras, dependendo dos genes envolvidos e do padrão de herança.
Causas da perda auditiva genética
A surdez hereditária ocorre devido a alterações em genes específicos relacionados ao processo de audição. Essas mutações podem afetar o funcionamento das células ciliadas, que são fundamentais para a transmissão dos sons ao cérebro. Existem várias formas de herança genética que podem resultar em perda auditiva, incluindo:
Herança autossômica recessiva: ocorre quando o indivíduo herda duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Essa forma de herança é responsável por cerca de 80% dos casos de surdez hereditária não sindrômica.
Herança autossômica dominante: neste caso, apenas uma cópia do gene alterado, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a perda auditiva.
Herança ligada ao cromossomo X: a surdez ocorre quando a mutação está localizada no cromossomo X. Este tipo de herança é mais comum em homens, pois eles possuem apenas um cromossomo X.
Herança mitocondrial: causada por mutações no DNA mitocondrial, este tipo de surdez é transmitido apenas pela mãe.
Surdez hereditária sindrômica vs. não sindrômica
A perda auditiva genética pode ser classificada em dois tipos principais: sindrômica e não sindrômica.
Surdez sindrômica: além da perda auditiva, indivíduos com surdez sindrômica apresentam outros sintomas e condições médicas. Por exemplo, na Síndrome de Usher, há perda auditiva associada a problemas de equilíbrio e visão. Já na Síndrome de Pendred, a surdez vem acompanhada de bócio e alterações hormonais.
Surdez não sindrômica: é caracterizada pela ausência de outros sintomas além da perda auditiva. Este é o tipo mais comum de surdez hereditária, representando cerca de 70% dos casos.
Doenças genéticas associadas à perda auditiva
Várias condições genéticas estão associadas à surdez hereditária, incluindo:
Síndrome de Usher: causa perda auditiva neurossensorial devido a mutações que afetam as células nervosas da cóclea, um órgão importante para o equilíbrio.
Otosclerose: caracterizada pelo crescimento anormal do tecido ósseo no ouvido, o que impede a correta condução das vibrações sonoras.
Síndrome de Pendred: provoca crescimento da glândula tireóide e redução na produção hormonal, além da perda auditiva.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico precoce da surdez hereditária é fundamental para garantir que a criança tenha acesso ao tratamento adequado o mais cedo possível. Testes auditivos, como o teste da orelhinha, são realizados logo após o nascimento para identificar qualquer perda auditiva. Se uma perda auditiva genética for diagnosticada, uma equipe multiprofissional, incluindo otorrinolaringologista, pediatra e fonoaudiólogo, será envolvida no tratamento.
O tratamento inclui, geralmente, o uso de aparelhos auditivos para ajudar a criança a desenvolver a fala e melhorar sua qualidade de vida. Em alguns casos, implantes cocleares podem ser recomendados. Esses dispositivos eletrônicos substituem a função das células ciliadas danificadas e proporcionam uma experiência auditiva mais natural.
A perda auditiva genética é uma condição complexa, mas com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas. A compreensão das causas e formas de herança é essencial para orientar as famílias e profissionais de saúde na busca por soluções eficazes.
Gostou do artigo? Não deixe de conferir outros posts sobre saúde auditiva para se manter informado.
Brasília II